5- DOENÇA DE FIELDS
Se você tiver uma doença genética que seja realmente rara, os médicos provavelmente irão chamá-la pelo nome de seu descobridor. Isso foi exatamente o que aconteceu com as gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields. Elas nasceram com uma doença neuromuscular que não foi diagnosticada inicialmente, mas que agora é conhecida como doença de Fields. Essa doença afeta os nervos provocando movimentos musculares involuntários. Como consequência, as irmãs Fields passam a maior parte do tempo em cadeiras de rodas e têm dificuldade para realizar tarefas delicadas, como escrever.
4- PROGERIA
Eis o verdadeiro nome científico da doença de Benjamin Button – aquele do filme com o Brad Pitt. Ela é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e órgãos internos, o que provoca o envelhecimento prematuro do corpo, dando uma aparência de um bebê envelhecido. A expectativa média de vida de pessoas com a doença é de 13 anos, com exceção de um único caso no Japão de um paciente que morreu aos 45.
3- SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico e impede o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias.
2- SÍNDROME UNER TAN
Pessoas com esse defeito genético raro parece que retrocedem aos Tempos das Cavernas: são propensas a andar de quatro, possuem uma linguagem primitiva e falta de atividade cerebral. A síndrome foi descoberta por Yunerom Tan (daí o nome) depois de conhecer a família Ulas em uma das aldeias turcas. Ele fez o documentário “Família andando de quatro” e, apesar de afirmar que a síndrome é genética, alguns estudiosos creem que em nada tem a ver com o trabalho do genes.
1- SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços e que afeta entre 1 em 500 mil e 1 em 1 milhão de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento.
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